Le test génétique (test d’ADN) de l’intolérance au lactose est un test biologique qui permet de chercher le génotype d’une personne chez qui on suspecte une intolérance au lactose. L’intolérance au lactose est l’incapacité des cellules intestinales à dégrader le lactose (sucre de lait) en sucres simples (glucose et galactose) suite à un déficit en lactase.
Il se fait par prélèvement d’un échantillon buccal fait de cellules épithéliales salivaires au niveau de la face interne des joues, ce prélèvement n’est pas douloureux, on utilise un écouvillon qui permet de retirer le frottis cellulaire. Par la suite, la recherche du génotype se fait sur l’échantillon prélevé par une technique biologique d’amplification génique appelée : amplification en chaine par polymérase « ACP » ou en anglais : polymerase chain reaction « PCR ». Il faut noter qu’avant de faire ce test, la personne doit exprimer son consentement libre et éclairé à son médecin traitant.
Test génétique, dans quel cas ?
Le test génétique n’est utilisé que dans certains cas, il permet seulement de détecter l’intolérance primaire d’origine génétique et il n’a aucun intérêt si la cause est secondaire et transitoire (en cas de gastroentérite par exemple ou de maladie inflammatoire intestinale). Selon les études, l’intolérance primaire est fréquente chez les adultes alors que l’intolérance secondaire est rencontrée souvent chez les enfants puisqu’ils font plus de gastroentérites par apport aux adultes.
Intolérance au lactose : les autres tests
Plusieurs tests peuvent être utilisés pour le diagnostic de l’intolérance au lactose, le test d’éviction qui consiste à exclure les aliments contenant de lactose pendant 3 à 5 jours, l’amélioration des symptômes est en faveur du diagnostic positif de l’intolérance au lactose.
Le test respiratoire à l’hydrogène reste le plus pratiqué et le plus fiable, il est non invasif et son principe est simple : l’augmentation du taux d’hydrogène mesuré à l’expiration après l’ingestion d’une quantité de lactose confirme le diagnostic dans la majorité des cas.